导语：丙酸血症属于一种常染色体隐形遗传的病症，这是有机酸血症，丙酸血症是编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶基因缺陷造成的，PCC缺乏会造成体内丙酰辅酶A转化成丙酸，以及其相关代谢物异常蓄积，从而引起有机酸血症，会导致出现生化异常、神经系统，还有其他脏器的损害症状。
01丙酸血症会出现异常症状，也会出现并发症，主要有这些情况
（一）典型症状
1、新生儿起病型是开始哺乳后会出现呕吐、嗜睡、呼吸困难，以及酸中*的症状，这些异常症状会造成病死率提高。
2、迟发型主要是由于发热、高蛋白饮食，以及感染等原因，从而诱发这种病症，通常典型症状会出现婴幼儿期喂养困难、发育落后，以及惊厥等，因为丙酸等有机酸蓄积，很多患者的认知能力，还有神经系统发育受到明显损害，会出现脑电图慢波增多或者痫波，部分患者会出现骨折的症状。
（二）并发症
患者会有严重酸中*、脱水、惊厥以及急性脑病的症状，通常以意识障碍为主，患者会出现意识模糊、注意力和记忆力减退，以及情绪不稳等症状，还会出现定向障碍、错觉、幻觉等状态，其实意识清晰程度变化很大，大部分患者的意识障碍可能在一天内多次波动，病情严重的患者会出现昏睡或者昏迷的情况。
02为了确诊丙酸血症疾病，需要进行详细的检查，可以进行以下检查方式
1、实验室常规检查
患者可以进行血常规检查，会显示粒细胞减少，或者血三系减低，尿酮体会出现阳性，在进行血气分析的时候，可以发现酸中*，在进行血生化检查的时候，可以发现高血氨、高乳酸，以及低血糖等，患者需要评估自身情况，这样对于后续治疗有很好的指导作用。
2、血氨基酸和酯酰肉碱谱分析
在检查的时候可以发现甘氨酸水平变高，丙酰肉碱以及乙酰基肉碱会变高，这也是确诊该病的首选方法。
3、尿有机酸分析
3-羟基丙酸与甲基枸櫞酸会变高，从变化情况可以提示此病。
4、头部MRI/CT
患者会出现脑萎缩、脑室增宽以及基底节区会有异常信号，这也是能够帮助诊断病症。
5、基因诊断
PCCA或PCCB检查出2个等位基因致病突变，这具有很好的确诊意义，并且可以助于携带者筛查与产前诊断。
6、酶学分析
皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞酶活性检测，这样可以进一步明确诊断疾病。
03丙酸血症疾病有多种治疗方式，必要时需要进行肝移植，所以需要选择合适的治疗方案
（一）治疗
如果患者出现了丙酸血症疾病，需要及时进行治疗，治疗主要包括急性期治疗、长期治疗，以及药物治疗等，如果病情严重的话，甚至需要考虑进行肝移植，所以具体治疗方案，还是要根据患者的严重程度，然后选择合适的治疗方案，因此患者需要遵循医生的建议，好好进行治疗，并且需要按时服用药物，不要因为擅自停用药物，而对身体造成一定的影响，所以需要引起注意。
（二）治疗周期
这种疾病需要长期坚持进行治疗。
（三）一般治疗
PA患者需要限制天然蛋白质膳食为主，但是患者需要保证足够的蛋白质，还有能量摄入，建议食用不含异亮氨酸、苏氨酸以及蛋氨酸的特殊配方营养粉，然后每天进行食用，这样可以减少丙酸的产生，并且能够改善患者的发育，还有营养状态，但是因为这些氨基酸为必需氨基酸，因此特殊配方奶粉不可以作为蛋白质的唯一来源，还需要进食少量天然蛋白质。
（四）药物治疗
1、急性期治疗
急性期治疗需要以补液为主，是纠正酸中*、低血糖以及电解质紊乱为主，同时需要限制天然蛋白质的摄入，需要进行足量脉滴注卡尼汀，这样能够促进酸性物质的代谢和排出，比如会出现高氨血症，可以进行精氨酸静脉滴注，然后口服促肠蠕动剂，以及氨甲酰谷氨酸等，如果高氨血症，或者代谢性酸中*病症出现难以控制的情况时，还需要进行腹膜透析，或者血液透析，这样可以去除*性代谢物。
（五）长期治疗
1、左卡尼汀
PA患者常常会合并继发性肉碱缺乏，而左卡尼汀可以和有机酸进行结合，然后形成水溶性代谢物，并从尿液排出到体外，这样能够促进有机酸的排泄，因此急性期需要静脉滴注左卡尼汀药物，部分患者用药后，可能会出现轻度腹泻的症状，不需要进行特殊治疗。
2、新霉素或甲硝唑
这样可以被用于抑制肠道细菌，可以减少肠道细菌代谢，这样能够减少丙酸的产生，PA患者可以在急性期间服用新霉素、甲硝唑药物，因为长期服用抗生素，可能会造成肠道内菌群紊乱，所以不建议长期服用药物。
3、氨甲酰谷氨酸
比如PA患者出现明显的高氨血症，可以考虑使用氨甲酰谷氨酸进行治疗，药物在PA急性失代偿期会对高血氨有明显的解*作用，可以通过有效的降低血氨水平，然后减少尿丙酰甘氨酸的排泄，这样能够增加游离肉碱，还有总肉碱水平，并且能够改善PA患者的代谢稳定性。
（六）手术治疗
对于少数经过良好膳食控制，但是仍然频繁发生严重代谢失代偿以及有同胞死亡的患者，可以考虑进行肝移植治疗。
结语：丙酸血症患者的预后取决于发病还有治疗的早晚，以及病情的严重程度，早期的治疗可以提高患者的存活率，但是对于已经发生脑萎缩，还有神经系统损害的患者来说，预后是比较差，丙酸血症患者目前没有很好的预防措施，患者需要进行产前检查，这样能够及时发现高危因素，然后根据医生的指导进行检查和治疗，其实丙酸血症患者的护理要点就是加强病情观察，这样能够纠正高血氨和酸中*，这样能够及时发现低血糖和低血钾，患者需要进行对症治疗。
