5月27日据媒体报道，深圳一新生儿患上“怪病”，持续发热三个月却找不出病因......到底是什么“怪病”令医护人员追寻多日才找到病因？一起来看看。新生儿小欣（化名）出生第二天就高热、全身皮疹，医院求医无果后，进了重症监护室。
新华社资料图（图文无关）
医院风湿免疫团队连续30天的大排查，病因终于找到：CDC42基因突变。
经过精准抗炎靶向治疗后，小欣康复良好，目前已摆脱生命危险，体重增长到9公斤左右。
这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。针对该病例的研究成果于今年5月在国际免疫学联合会（IUIS）出生免疫缺陷官方杂志JOCI发表。
新生儿患上“怪病”连续发热3个月住进ICU
去年6月20日，小医院出生。一家人还沉浸在幸福中，不料出生第二天，他就开始出现高热、全身充血性皮疹等症状。该院医生初步诊断，他患有新生儿败血症，并积极给予了抗感染治疗。10多天后，小欣的发热症状没有任何缓解，病情反而恶化，出现了贫血、血小板减少、粒细胞减少等疾病进展表现。
经朋友介绍，小欣家人带着医院治疗。之后的两个多月，该院对小欣进行了详细的检查，并多次组织专家多学科会诊，积极使用抗感染和支持治疗。然而，小欣的发热症状一直没有缓解。更令人揪心的是，他的病情进一步恶化，住进了重症监护病房。
去年9月中旬，经过三个月的抗生素治疗毫无转机，小欣已经危在旦夕：体重只有3公斤，甚至低于出生体重，全血细胞减少，持续高热不退，炎症因子风暴进行性加重，喂养极其困难。
小欣家人抱着最后一丝希望，
带着医院治疗。
但是，要救孩子，
首先就要尽快明确是什么病。
这成为一道难题......
30天内找出“怪病”病因还创下了一项国内纪录
一场与死神抢人的“赛跑”开始了：3天内，该院风湿免疫团队完成患儿病原学宏基因组检测、炎症细胞因子谱和精细免疫功能检测，彻底排除感染性疾病，果断停用所有抗生素治疗；15天内，基本排除所有已知余种出生免疫缺陷病。
医院引进的医疗卫生“三名工程”赵晓东教授团队和杨*主任三次会诊，一致确定疾病的自身炎症属性，并大胆推测这可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病。不久后，一个令人激动的消息传来：相关团队完成了家系测序数据的二次分析，发现了一个新型CDC42基因关键位点自发点突变。随后，何庭艳博士完成了相关免疫功能学检测，初步确定CDC42基因突变的致病性。也就是说，在短短30天内，该团队完成了全部检测，找到了病因。
与此同时，精准抗炎靶向治疗很快展开。经过医护团队的精心治疗，目前小欣已摆脱了生命危险，体重也增长到9公斤左右。一家人这才放下心来。
医院风湿免疫科杨*主任介绍，这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。针对该病例的研究成果，在今年5月在国际免疫学联合会（IUIS）出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》发表。此前，在去年10月，权威医学杂志JEM和JACI在全球首次报道了欧美8例CDC42缺陷的病例，其致病性基因突变位点与小欣的情况完全一致。
医院通过医疗卫生“三名工程”，引进重庆医院赵晓东教授团队，大力推进儿童出生缺陷学科建设工作，建立了儿童免疫缺陷病筛查-精准诊断-靶向治疗-遗传咨询的完整学科体系，打造了一支国内技术水平一流的儿科风湿免疫团队。
感恩医护人员的不懈努力
使得小宝宝转危为安
延伸阅读：“常见”的罕见病：脊髓性肌萎缩症
近几年，一种叫做脊髓性肌萎缩症的罕见病患者不断增多，他们大多都是婴儿，因为运动神经细胞受损、凋亡，所以连翻身、抬头、爬行都难以实现，最终因呼吸衰竭而死亡，重症患者的生命周期往往不超过2岁，因此这种病也被叫做婴幼儿的“头号”遗传病。对于这些患儿来说，等待他们的，是无法站起来的童年。
脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据医学专家调查，这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。
北大医学部医学遗传学系副主任*昱：这个疾病是隐性遗传，如果两个这样的携带者婚配，那么他们就会有四分之一机率生出有病的孩子。
医院儿科主任姜玉武：脊髓性肌肉萎缩症，这个是一个儿童期应该最常见的神经遗传病，它大概是十万分之十左右的发病率。
根据发病的年龄及危重程度，“脊髓性肌萎缩症”患者大致分为3种类型，其中I型最严重，一般在6个月内发病，60%以上的患儿都属于这一类型。
医院儿科主任姜玉武：I型最重，就是它可以从新生儿起就开始起病，比方说生下来他就是一个软，就是完全孩子没有任何的运动能力。
这个只能躺在床上的孩子叫钟竣宇，刚满1岁。在其他孩子蹬腿、活动的年纪，竣宇的全身只能微微动下手指头。他在三个月大时仍不会翻身，渐渐头也立不住了，最终被确诊为“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型。
钟峻宇的母亲霍靓：我们这一波同学的孩子差不多都这么大，看见他们发孩子会走呀、会动呀，就是动的幅度特别大，你就完全都不看了，就是越看越难受。
“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型患儿的运动能力会很快退化，寿命一般不超过两岁。现在小竣宇的脖子已经完全没有力气。喂食时，要用手托着他的后脑勺，再抱起来轻轻拍着背，食物才能流进孩子的胃里。
钟峻宇的母亲霍靓：好多孩子都是因为他没有力气咳痰，然后痰越堵越多，前一秒还好好的，然后下一秒可能就是因为痰堵就不在了。
用咳痰机咳痰，已是小竣宇每天的“救命稻草”，不然痰液堆积在肺中很容易使他患上肺炎，这对患儿来说是致命的。
在这个“脊髓性肌萎缩症”患儿交流群里，有位妈妈正在转让孩子曾用的治疗仪器，她的孩子在几天前就因为肺炎离世，还不到两岁。每隔一段时间，这里都会传出孩子离去的消息，空留家人的悲伤。
钟峻宇的母亲霍靓：坚持挺难的，因为这条路真的特别难走，但是放弃更难，你看着孩子冲你笑，你看着他跟你每天的交流，他什么都懂，你不可能去放弃他的，哪怕就是说我们尽力了，最后结果就是可能不受我们控制，但是都不会放弃的。
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